【盘点】NEJM 9月重要原始研究者第二期汇总

【1】二氯氯醛化疗转到色氨酸亚基淀粉样变开放性肾脏病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转到色氨酸亚基淀粉样变开放性肾脏病是由运色氨酸中所淀粉样亚基原表皮沉积物在肾脏中所所引起。当野生型或个体差异种的转到色氨酸亚基变得不稳定并错误折叠时发生沉积物。二氯氯醛可与转到色氨酸亚基结合，制止小分子解离和淀粉样亚基形成。最近一项多中所心、国际上、实验分组、化疗法对照的3期乳癌中所，研究工作执法人员以2：1：2的比由此可知随机仅有等441由此可知转到色氨酸亚基淀粉样变开放性肾脏病病症，分别不感兴趣80 mg的二氯氯醛，20 mg的二氯氯醛或化疗法化疗30个月。在初步分析中所，264名不感兴趣二氯氯醛化疗的病症的想像中平仅有寿命和缺血开放性之外住院不下低于177名不感兴趣化疗法化疗的病症。与化疗法相对于，二氯氯醛分组想像中平仅有寿命和缺血开放性之外的住院化疗存活不下极低。在第30个月，二氯氯醛也与极低的6分钟步行的测试的间距下降不下和极低的KCCQ-OS评分下降不下之外。两分组的缺失事件存活不下和类型相似。由此可见，在转到色氨酸亚基淀粉样变开放性肾脏病病症中所，与化疗法相对于，二氯氯醛可减低想像中平仅有寿命和缺血开放性之外住院不下，并且延缓了功能开放性能力和贫困准确开放性的下降速不下。【2】芬戈莫德与抗病毒β-1a对成人多发开放性结节病的比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中所已为无充份评估18岁以下多发开放性结节病病症的化疗。最近，新的一项研究工作比较了芬戈莫德和抗病毒β-1a在这类人群中所的。研究工作执法人员随机仅有等10至17岁患有散光多发开放性结节病的病症，其比由此可知为1：1，分别不感兴趣药物芬戈莫德，mg为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或肌肉注射抗病毒β-1a，mg为30μg/周，最长2年。在共215名病症中所，107名被仅有等至芬戈莫德分组，108名被仅有等到抗病毒β-1a分组。病症的平仅有年龄为15.3岁。最近，在患有散光多发开放性结节病的儿科病症中所，与抗病毒β-1a化疗相对于，芬戈莫德化疗后复发不下极低，并且在2天内与MRI上病灶产借助于较寡，但与极低的严重影响缺失事件存活不下之外。需要更间歇的研究工作来确定芬戈莫德在儿科多发开放性结节病中所的耐久开放性和安全开放性。【3】增生水肿异种常综合征GameCube后的等位基因清扫DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异种性状造血肿瘤细胞GameCube是增生水肿异种常综合征（MDS）病症唯一的治愈开放性制剂。GameCube后疟疾方面的分子预测因子已为不似乎。90由此可知MDS病症在清髓或减低其外围的格式化设计方案处理方式后不感兴趣了异种性状造血肿瘤细胞GameCube，我们对这些病症的增生和皮肤采样进行时了测序。结果显示，在90由此可知病症中所的86由此可知中所，测序比对借助于在GameCube前有至寡1个经过验证的体细胞等位基因；其中所32由此可知（37%）在GameCube后30日时有至寡1个远超过个体差异种等位性状Hz至寡为0.5%的等位基因。与30日时无个体差异种等位性状Hz至寡为0.5%的等位基因相对于，在30日时有至寡1个这样的等位基因与极低的方面风险和极低的1年无方面生存不下之外。与格式化设计方案和等位基因精神状态的其他分Pop相对于，在不感兴趣过减低其外围格式化设计方案化疗并且30日时有至寡1个个体差异种等位性状Hz至寡为0.5%的持续开放性等位基因的病症中所，无方面生存不下极低。表明GameCube后30日在增生内扫描到持续开放性疟疾之外等位基因的MDS病症的疟疾方面风险高于未扫描到这些等位基因的病症。【4】BRCA2在睾丸愈合和功能中所的重要作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024迄今为止，睾丸愈合不全的原因已为无显然探究。患XX睾丸愈合不全的两姐妹在BRCA2性状中所空投一个大杂合截短等位基因，导致BRCA2亚基水平减低，对DNA损伤的自由基受损，引起等位基因断裂，以及RAD51不能被募捐到碱基DNA断裂处。此外，这对姐妹还患小头畸形，妹妹5岁时被病症为乳腺癌，迄今为止处于曾一度缓解精神状态。BRCA2直系同源性状不能不感兴趣的灵长类动物等位基因体是后代的，并且两种开放性别仅有存有开放性腺愈合不全。这些结果揭示了BRCA2的新作用，并突借助于了减数分裂期间重分组的关键性状对睾丸愈合的重要开放性。